Аутизм в тяжелой форме

Легкая степень аутизма не отражается на пациенте, но сложная форма может всецело разрушить мозговую деятельность человека.

Синдром Ретта относится к самой тяжелой стадии болезни. Он может встречаться только у женского пола, и диагноз может быть установлен в два первых года жизни ребенка. Аутизм с этим синдромом развивается у одного ребенка на 10 – 15 тысяч девочек. К 6 – 18 месяцам можно точно установить диагноз, который способен подтвердить изменения умственного развития и социальной неадаптированности.

Симптоматика синдрома Ретта

Главными показателями того, что у ребенка присутствует это заболевание, служат отсутствие мышечного тонуса и медленный рост головы. Дети не владеют осмысленными движениями конечностей (заламывают руки, потирают их), становятся заметны нарушения коардинации движений (шаткая походка), появляются судороги, дыхательная сбивчивость.

Причины, приводящие к развитию синдрома

Заболевание развивается у девочек в связи с мутацией гена Х - Хромосомы. В настоящее время этиология и патогенез мутирования этого генома не изучены.

Существует гипотеза, которая предполагает влияние одного такого генома на остальные, участвующие в развивающем процессе. Невзирая на генетическую заболеваемость этим синдромом — мутированный ген от больных родителей очень редко передается ребенку.

У мужского пола Х - хромосома единична, и если мальчики заболевают этим синдромом, то эти дети живут очень недолго и умирают.

Диагностика синдрома Ретта

Заболевание выявляется на основе наблюдения за поведенческой реакцией ребенка и проявления симптоматических признаков. Обычно, этих проявлений вполне хватает для установления диагноза. Врач тщательно собирает анамнез, проводит опрос родителей и обследование генетики, которая при положительном выводе подтверждается у 80% девочек. Иногда генетическое обследование позволяет спрогнозировать степень тяжести заболевания.

Лечение синдрома

Полностью излечиться от синдрома Ретта невозможно. Есть лишь некоторые методики, которые направленны на адаптированное существование пациентов в обществе на более долгий срок.

Некоторое симптоматическое (снятие судорожного синдрома, улучшение координации движения) облегчение может дать медикаментозная терапия.

С речевыми затруднениями помогает справиться логопедическая помощь. Подвижность улучшают физиотерапевтические мероприятия. Трудовая реабилитация способствует освоению самостоятельных навыков повседневной жизни (купание, одевание, личная гигиена).

Многие специалисты сходятся во мнении, что терапевтические мероприятия могут улучшить жизнь заболевших людей. Иногда это лечение позволяет полноценное участие в некоторых видах деятельности, включая прохождение образовательного курса.

Прогноз болезни синдрома Ретта

Заболевшие находятся под наблюдением в течение всей своей жизни. Большинство из них доживают до тридцатилетнего возраста. Симптоматика болезни с возрастом усиливается или стоит на одном месте. Такие больные нуждаются в постоянной заботе окружающих людей, так как самостоятельно существовать они не могут.

С уважением,

Популярная медицина

Комментируйте ВКонтакте