Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой заболевание, характерным отличием которого выступает образование опухолей на нервных тканях. Нейрофиброматоз вызывает всевозможные костные, а также кожные аномалии, с одинаковой частотой наблюдается у женщин и мужчин.

В норме белок нейрофибромин регулирует образование новых клеток в тканях нервной системы. У больных нейрофиброматозом в силу неполноценного синтеза этого белка процесс нарушен, и определенные клетки получают возможность избыточного новообразования, что приводит к возникновению множественных их скоплений – доброкачественных опухолей.

Проявление нейрофиброматоза на коже пациента

Причины

Практически в половине случаев нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, тогда как в других случаях – болезнь выступает результатом мутации. Заболевание обладает высокой пенетрантностью (абсолютно все, у кого присутствует патологический ген, уже считаются больными). Однако экспрессия гена весьма вариабельна.

Другими словами, вероятность выраженности имеющихся нарушений, которые были вызваны генным дефектом – в среднем составляет 50%. Поэтому в семьях, члены которых поражены нейрофиброматозом, наравне с минимально выраженными последствия могут наблюдаться и достаточно тяжелые случаи. Важно отметить, что при наличии заболевания у одного из родителей степень риска наследования новорожденным ребенком патологического гена составляет 50%, у обоих родителей – 66,7%.

Симптомы

Очень часто нейрофибромы начинают проявляться в детском возрасте, в особенности – в момент полового созревания. Как, правило, явным признаком заболевания выступает множественная пигментация. Однако такие пигментные пятна не причиняют болевых ощущений, не сопровождаются зудом и не перерастают в более серьезные заболевания. Пигментные пятна чаще всего появляются в области паха и в подмышечной впадине, очень редко их можно наблюдать на лице.

Нейрофибромы представляют собой доброкачественные новообразования, которые появляются на разветвлениях нервных стволов и непосредственно на нервных стволах. Их проявление множественно, размер может быть совершенно разным. Нейрофибромы располагаются в подкожной клетчатке или в самой коже, редко «на ножке». При этом над опухолями присутствуют грыжевидные выпячивания. Если на них надавить пальцем, то наблюдается эффект провала в пустоту.

Зачастую цвет нейрофибром идентичен цвету кожи, иногда могут наблюдаться опухоли, имеющие коричневый, розовато-синеватый оттенок. В медицинской практике также наблюдаются нейрофибромы плексиформного типа, которые проявляются в виде множественных опухолевидных разрастаний. Такая форма нейрофиброматоза предполагает рост нейрофибром вдоль черепных и шейных нервов.

В данном случае путем пальпации можно выявить извилистые и несколько уплотненные нервные стволы. У некоторых пациентов может наблюдаться стремительный рост опухолей, что зачастую связанно с получением травм различной степени (беременность также способствует росту опухолей).

Такое проявление нейрофиброматоза может сопровождаться парестезией, болями, кожным зудом, в редких случаях возможны мышечные подергивания. В случае поражения подлежащих костей, у пациентов в области нейрофибромы может наблюдаться ассиметрия лица или конечностей.

Лечение

Перед лечением в обязательном порядке проводятся диагностические обследования (анализ крови, пр.), результаты которых выступают основанием для постановки более точного диагноза. Лечение нейрофиброматоза носит симптоматический характер, т.е. при слишком больших, множественных, приносящих болевые ощущения или же обезображивающих кожный покров нейрофибромах прибегают к радикальным методам лечения – предполагается хирургическое вмешательство.

Также больным прописывают комплекс препаратов, способствующих улучшению процессов обмена в организме, включая препарат задитен. Наряду с этим назначается рентгенотерапия, по результатам которой принимается решение о дальнейшем лечении.

К сожалению, в большинстве случаев нейрофиброматоз неизлечим. И даже хирургическое удаление явно выраженных опухолей не дает продолжительного и положительного результата – очень часто они вновь появляются вблизи послеоперационных мест.

Важно подчеркнуть, что мнения специалистов в отношении безоперационного лечения – разделяются. Однако многие считают, что наиболее эффективным способ лечения выступает удаление новообразований хирургическим путем.

С уважением,

Популярная медицина

Комментируйте ВКонтакте