Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Термин «муковисцидоз» происходит от двух латинских слов: mucus (слизь) и viscidus (вязкий) и означает, что секреты, выделяемые различными органами организма человека, имеют очень большую вязкость и густоту.

При этом заболевании поражаются железы, производящие секреты: желчь, пищеварительные соки, слизь, слюну, пот. Соответственно, оно обычно затрагивает те органы человека, для функционирования, которых используется слизь, например, поджелудочная железа, половые органы, легкие, носовые пазухи и кишки.

Существует несколько форм заболевания: легочная, кишечная, смешанная.

В России в среднем муковисцидоз встречается 1:10000 новорождённых.

Причины

В одинаковой степени встречается как у девочек, так и у мальчиков. Люди, больные муковисцидозом не заразны, умственно полноценны. Поскольку заболевание может передаваться только генетически, то если в паре один из супругов не имеет этого заболевания – они могут иметь здоровых детей. Если же оба супруга больны – вероятность рождения ими ребенка, который будет болен муковисцидозом, составлет 25%. Причины муковисцидоза – мутация гена трансмембранного регуляторамуковисцидоза. Такой ген был открыт учеными в 1989 году.

Впервые это заболевание было констатировано венским педиатром Гвидо Фанкони в 1936 г. Эта болезнь характерна преимущественно для белой расы. У ученых существует гипотеза, что люди, имеющие ген трансмембранного регулятора муковисцидоза не восприимчивы к холере, которая бушевала в Европе в Средние века. В основном люди с этим геном и выжили, однако плотность этих людей увеличилась. Следствием этого и стало увеличение вероятности рождения людей, больных муковисцидозом, так как зачастую оба супруга были больны таким заболеванием.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза зависят от форм заболевания.

При легочной форме ими являются: мучительный кашель, бронхиты, пневмонии. Из-за вязкой мокроты, которая скапливается в легких, развиваются воспалительные процессы, что приводит к их инфицированию синегнойной палочкой или стафилококком, что еще больше увеличивает вязкость мокроты. В результате от дыхательной недостаточности погибает большинство пациентов.

При кишечной форме муковисцидоза его симптомы проявляются в плохом переваривании пищи организмом, отсутствии набора веса, застое желчи, что приводи к циррозу печени, формировании камней в желчном пузыре.

При смешанной форме заболевания происходит одновременное поражение органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Лечение

Лечение муковисцидоза носит систематический характер на протяжении всей жизни пациента, требует комплексного подхода. Во-первых, пациент должен принимать вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению – муколитики. Во-вторых, с каждым приемом пищи необходимо принимать ферментные препараты, помогающие усваиваться пище.

Питание должно превышать на 10-15% возрастные калорийные нормы. Обязательно введение витаминов и микроэлементов. Рекомендована белковая диета без ограничения жиров, но при обязательном применении ферментных препаратов.

Для того, чтоб контролировать инфекцию органов дыхания следует принимать соответствующие антибиотики. Кроме того, если у больного диагностируется поражение печени – необходим прием гепатопротекторов, улучшающих функцию печеночных клеток, разжижающих желчь. Заболевание поджелудочной железы требует применения в течении всей жизни специально подобранного рациона питания. Кроме того, необходима специальная постоянная ферментная терапия: панкреатин, панзитрат, «Креон» (по нарастающей). Доза является индивидуальной, определяется врачом.

Лечение муковисцидоза предполагает и систематическую дыхательную гимнастику, специальные упражнения для удаления мокроты – кинезитерапию. При обострении заболевания для лечения используют кислородный концентратор.

Методики лечения муковисцидоза варьируются в зависимости от формы заболевания. Вместе с тем, они основаны на таких принципах:

• принятие разжижающих секрет препаратов;
• введение внутривенно антибиотиков, подавляющих развитие воспаления в бронхах и легких;
• проведение кинезитерапии – специальной дыхательной гимнастики при которой легкие систематически очищаются от мокроты;
• занятие спортом – помогают избавиться от мокроты. Рекомендуемыми видами спорта являются: езда на велосипеде, плаванье, верховая езда, танцы.

При этом лечение заболевания должно проводиться в специализированных медицинских учреждениях строго под наблюдением врачей. Обязательным является медицинский осмотр каждые три месяца. Врачом оцениваются антропометрические данные, функция внешнего дыхания, результаты анализа крови, мочи, мокроты на флору, ее чувствительность к антибиотикам. Врачом по показаниям могут быть проведены:

• рентгенография грудной клетки;
• эхография печени;
• эхография сердца;
• исследование иммунного статуса.

Коррекция в лечебно-реабилитационный режим, как правило, систематически вносится врачом с целью избежать таких осложнений заболевания как: полипы носа; пневмоторакс; ателектазы; пневмонии; кровохарканье; легочное сердце; аспергиллез; аллергия; астма; соледефицитное обезвоживание; сахарный диабет; камни желчного пузыря; желудочное кровотечение; пневматоз стенки кишечника; легочная остеоартропатия; деформации грудной клетки.

Больные муковисцидозом, имеющие хорошее физическое развитие и проходящие систематическое лечение, имеют хороший прогноз продолжительности и качества жизни.

С уважением,

Популярная медицина

Комментируйте ВКонтакте