Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Болезнь является достаточно серьезной наследственной патологией, тотально поражающей нервную систему из-за дефицита трансформированного фенилаланина — фермента, отвечающего за развитие умственной деятельности.

Фенилаланин в организме служит основой для построения белка и способствует образованию тироксина, гормона щитовидной железы. Фенилкетонурия развивается, если этот фермент не перерабатывается должным образом, и продукты его распада блокируют работу головного мозга, приводя к слабоумию.

При своевременной диагностике фенилкетонурии патологических изменений можно полностью избежать

В группе риска по развитию болезни находятся дети, у которых оба родителя являются носителями больного гена. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае составляет 25%. В ситуации, когда ген фенилкетонурии передается плоду только от одного родителя, в 50% случаев ребенок сам становится его носителем без внешних проявлений патологии.

Признаки

Первые признаки фенилкетонурии можно заметить еще в младенческом возрасте. Это гипотонус мышц и снижение координации, проявляющееся дрожанием конечностей, непроизвольными движениями, напоминающими судороги, вялость, частое, обильное срыгивание, рвота.

Специалисты отмечают общий фенотип у детей, страдающих этим тяжелым заболеванием. Как правило, таких малышей в народе называют ангелами, настолько они миловидны в самом начале болезни – белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшая, почти прозрачная кожа. С прогрессией болезни дети теряют миловидность за счет тотальных нарушений в организме. Телосложение становится непропорциональным, кожа подвержена экземам, дерматитам, лицо становится похожим на идиопатическую маску.

Симптомы

Характерно, что дети с синдромом Феллинга никак не страдают внутриутробно (если, конечно, нет сопутствующих патологий развития плода), рождаются обычно в срок с нормальным весом и первые 8-10 недель после рождения ничем не отличаются от здоровых сверстников. Среди первых симптомов фенилкетонурии специалисты отмечают упорную рвоту.

В возрасте от двух до шести месяцев родители начинают замечать, что малыш плохо набирает вес, не держит голову, не пытается перевернуться, теряет интерес к окружающему миру, становится раздражительным, сонливым.
Одним из самых характерных симптомов прогрессии заболевания является повышенная потливость ребенка со специфическим мышиным запахом. На данном этапе развития болезни можно отметить явное уменьшение черепной коробки, судорожный синдром. Из субъективных признаков встречается позднее появление зубов, беспричинная агрессия.

Если на данном этапе не начато лечение, симптомы фенилкетонурии начинают проявляться все стремительней, выражаясь в диспропорциональности тела, специфических позах, постоянном треморе конечностей. На втором полугодии жизни больные дети уже значительно отстают в психическом развитии, причем, если в первые шесть месяцев ребенок научился улыбаться, издавать звуки, следить за игрушкой, реагировать на знакомые лица, то к годовалому возрасту, без квалифицированной медицинской помощи он практически полностью деградирует.

Диагностика

Даже при минимальном риске возникновения данного заболевания крайне важно, чтобы диагностика фенилкетонурии была проведена как можно раньше – в доклинической стадии. По утверждению специалистов это необходимо сделать в первые два месяца жизни ребенка.

Для этого новорожденным на пятый – седьмой день жизни проводят скрининг, по результатам которого выявляют уровень концентрации фенилаланина. Поскольку Всемирной Организацией Здравоохранения данное заболевание было признано одним из генетических нарушений, показанных к профилактическому излечению, а значит, рекомендовано к обязательному выявлению среди новорожденных, скрининг сейчас проводят практически всем младенцам.

Еще обследование можно провести на седьмой – восьмой неделе жизни малыша основываясь на объективных и субъективных признаках в виде минимальной неврологической симптоматики.

Лечение

Основное лечение фенилкетонурии базируется на четко соблюдаемой с первых дней жизни диетотерапии. Ребенка снимают с грудного вскармливания, заменяя его на специализированные смеси. В дальнейшем малышу противопоказаны любые белковые продукты: мясо, молоко и производные, яйца, бобы, какао, шоколад, мучное, крупы.

Источником питания для таких детей служат смеси, которые показаны к применению вплоть до взрослого возраста. В качестве естественных жиров больным фенилкетониурией разрешено употреблять топленое, растительное, сливочное масла. В рацион включают в большом количестве фрукты, овощи. В тяжелых клинических случаях проводится гормонозамещающая терапия.

Следует помнить, что соблюдение диеты крайне важно для эффективного лечения фенилкетонурии, но главным движущим фактором к полноценному улучшению качества жизни является своевременная диагностика заболевания.

С уважением,

Популярная медицина

Комментируйте ВКонтакте