Генетики обнаружили причину детского церебрального паралича

Исследования канадских ученых показали, что существуют весьма существенные изменения генокода человека, провоцирующие церебральный паралич. Ранее предполагалось наличие определенных факторов риска, связанных с наследственностью, но теперь эти нарушения четко установлены и могут использоваться как основа профилактики этого заболевания. Открытие сделали медики Детского госпиталя в Монреале (Канада), совместно с генетиками Центра здоровья МакГилла.

Глава команды исследователей, доктор Марьям Оскуи, специализирующаяся на детской нейрологии, утверждает, что еще предстоит выяснить, как генетические нарушения взаимодействуют с другими факторами возникновения церебрального паралича. Как показывает практика, двое новорожденных с приблизительно одинаковым количеством факторов риска могут демонстрировать совершенно различные степени развития заболевания. Это объясняется тем, что в генокоде человека изначально заложена восприимчивость, либо, напротив, устойчивость к травмам.

Причины и последствия детского церебрального паралича

Церебральный паралич является основной причиной нарушения двигательной функции в детском возрасте. Болезнь атакует координацию движений, тонус мускулов и приводит к затрудненному хождению, непроизвольным движениям тела, а также болтающимся или негнущимся конечностям. Только 58% детей с ДЦП могут ходить самостоятельно, 11% больных для этого требуются специальные приборы, а 31% не способны передвигаться совсем.

Ранее считалось, что ДЦП провоцируют инфекции во время беременности или асфиксия при рождении. Предполагалось, что эти факторы наносят урон мозгу ребенка в тех его долях, которые отвечают за моторику. Поэтому генетические исследования подобных больных до недавнего времени не проводились. Теперь же анализ ДНК станет одним из основных инструментов в исследовании и предотвращении ДЦП,

Генокод объясняет непредсказуемость болезни

Исследователи обработали данные 115 больных церебральным параличем детей и их родителей. У большинства из них были в наличии все факторы риска для заболевания ДЦП. Было установлено, что у 10% детей есть вариации копий генов, затрагивающих те части ДНК, которые считаются клинически значимыми для возникновения болезни. При этом, в человеческой популяции такие копии встречаются менее чем у 1% людей. Продолжив исследования, ученые обнаружили несколько генов, провоцирующих развитие ДЦП. Эти гены «включаются» вследствие влияния на них определенных факторов, и их действие схоже по своему механизму с другим генетическим расстройством, аутизмом. Таких генов оказалось несколько, что объясняет разнообразные проявления болезни и ее интенсивности.

Перспективы нового открытия

Открытие канадских медиков стало масштабным прорывом в борьбе с ДЦП. Зная точные причины его появления, можно будет предотвращать болезнь еще до ее возникновения. Последующие исследования покажут, как минимизировать действие негативных факторов, которые запускают механизмы церебрального паралича. Уже сейчас планируется в обязательном порядке брать пробы ДНК у больных детей, чтобы как можно более подробно выяснить все обстоятельства возникновения болезни на генном уровне.

С уважением,

Популярная медицина

Комментируйте ВКонтакте